Att leva med neurofibromatos: neurofibromatos behandling
Att leva med neurofibromatos:
Neurofibromatos typ 1
Det finns tre neurofibromatoser som går att avgränsa från varandra: neurofibromatos typ 1 NF1 , neurofibromatos typ 2 NF2 samt schwannomatos, där den genetiska orsaken ännu inte är klarlagd. Neurofibromatos typ 1, även kallad von Recklinghausens sjukdom, är den vanligaste formen och ger symtom från hud, ögon, skelett och nervsystem. Neurofibromatos typ 2, som är den form som beskrivs i det här materialet, medför så kallade nervskidetumörer, en sorts godartade tumörer på balansnerven som ligger nära hörselnerven, samt utmed kranialnerver och nervrötter som utgår från ryggmärgen. Tumörerna sitter på sådana ställen att de trots att de är godartade medför svåra symtom. Personer med NF2 har också en ökad risk att utveckla andra typer av godartade tumörer i hjärnan samt specifika ögonförändringar. Schwannomatos är mest ovanlig och medför nervskidetumörer i kranialnerver, utom hörsel- och balansnerven, samt i nervrötter och perifera nerver som utgår från ryggmärgen.
Neurofibromatos typ 2
Sök Vad är Neurofibromatos typ 1 NF1? Neurofibromatoser är ett antal neurologiska sjukdomar som tillhör de ärftliga tumörsyndromen. Vid neurofibromatos utvecklas godartade tumörer längs nerver. Sjukdomen finns i tre olika typer; neurofibromatos typ 1 FN1 , neurofibromatos typ 2 NF2 och schwannomatos. Neurofibromatos typ 1 NF1 Neurofibromatoser är ett antal neurologiska sjukdomar som tillhör de ärftliga tumörsyndromen. Den vanligaste av de tre varianterna är typ 1 som även kallas Recklinghausens sjukdom. Neurofibromatos typ 1 NF1 kan ge symtom från hud, ögon, skelett och nervsystem. De yttrar sig ofta som tumörer i huden och trots att de kan ge lokala besvär är tumörerna godartade. De kan variera kraftigt i form och storlek. Den andra hälften kan ha mycket stora funktionsnedsättningar. Plexiforma neurofibrom har en benägenhet att sprida sig längs nervrötterna för att så småningom nå ryggmärgen. Den här genen styr cellens tillväxt men styr också bildningen av ett äggviteämne som är viktigt för bland annat stödjevävnad kring nerver.
Kutana neurofibrom
Den tvingar henne att leva i nuet — och påverkar hela livet. Malin Lundberg är nitton år och har levt med neurofibromatos hela sitt liv. Sjukdomen gör att hon inte kan planera alltför långt fram — men har också tvingat henne att leva fullt ut här och nu. Förutom smärta och ständiga operationer lever hon även ett vanligt liv som en årig tjej. Hon går i gymnasiet , har tävlat i hästhoppning på elitnivå, och levt livet i Smögen. Jag vill göra så mycket som möjligt när jag väl mår bra, förklarar hon. Neurofibromatos är en neurologisk sjukdom som bland annat innebär att Malin får tumörer på nerverna. I hennes fall innebär det att hon lever med tumörer som växer i och på huvudet och halsen. Hon har även haft en hjärntumör. Tumörerna är inte cancer och kan därför inte angripas med vanlig cytostatika — de måste opereras bort. Operationer är vardag för Malin, som uppskattar att hon opererats ungefär en gång om året sedan två års ålder. Sjukdomen har tvingat henne att leva i nuet.
Neurofibromatos typ 2
Noonans syndrom med multipla lentigines Förekomst Omkring 50 per nyfödda barn har NF1, och uppskattningsvis finns sjukdomen hos 30 per invånare. I Sverige föds ungefär 50 barn med sjukdomen årligen. Sannolikt finns det cirka 3 personer med NF1 i landet. Sjukdomens svårighetsgrad varierar märkbart och det kan finnas personer med lindriga symtom som inte fått någon diagnos. Orsak NF1 orsakas av sjukdomsorsakande varianter mutationer i genen NF1 på den långa armen av kromosom 17 17q NF1 är en mall för tillverkningen av kodar för proteinet neurofibromin, som fungerar som en tumörsuppressor. RAS-MAPK-signalvägens uppgift är att bidra till att reglera celltillväxt och celldifferentiering framförallt i nervsystemet. Celldifferentiering är den process där celler utvecklas till olika celltyper med specifika funktioner. RAS-MAPK-signalvägen är viktig vid cellsignalering, en livsnödvändig process som gör att celler kan kommunicera med varandra och reagera på stimuli utanför cellväggen, till exempel tillväxtfaktorer.